湖南及周边地区罕见病排行榜出炉 地中海贫血居首位

2018-03-01 13:00 来源:摘走网编辑整理

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179种罕见病患者已能健康生育

湖南及周边地区罕见病排行榜出炉地中海贫血居首位

本报2月28日讯每一年2月份的最后一天是国际罕见病日。今天,中信湘雅生殖与遗传专科医院举行系列科普活动,该院终身荣誉院长、首席科学家卢光琇为病友进行了生育指导讲座,同时还公布了该院历年来接诊的罕见病患者及其家系成员中,排名前十的罕见病名单。

179种罕见病实现健康生育

彭佑(化名)的女儿乐乐被确诊患上了戈谢病,这是常染色体隐性遗传性疾病,也是罕见病中的一种。戈谢病让3岁4个月的乐乐生长发育迟缓,目下当今身高只相当于一岁多的孩子。“我和她爸爸都是戈谢病的携带者,所以孩子是患者。”彭佑透露。

今天,彭佑带着孩子来到中信湘雅医院,希望经由过程试管婴儿技术,再生育一个健康的宝宝,也为乐乐提供造血干细胞移植的脐带血。

彭佑的愿望可能实现。据中信湘雅医院院长林戈介绍,截至目前,179种罕见病(189个基因)已能在该院经由过程第三代试管婴儿技术实现健康生育。

我国约有1000万名罕见病患者

罕见病是指患病率低于0.65‰-1‰的一类疾病,一样平常为慢性、严重性疾病,常危及生命,80%属于遗传。目前,国际确认的罕见病近7000种。

中国有大约1000万名罕见病患者。林戈介绍,罕见病暂时不克不及根治,最好的预防办法是防止患儿的出生,可经由过程产前诊断和植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)达到生育健康孩子的目的。

■记者李琪通讯员董雷

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这些罕见病“常见”

中信湘雅医院遗传中心主任谭跃球教授介绍,该院以最近几年来遗传咨询门诊近28000例罕见病及其家系成员接诊病例数量为根蒂根基,组织多名专家收拾整顿出了湖南及周边地区常见罕见病排名,并首次向社会公布。

根据该院发布的榜单,地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症、肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、结节性硬化症占据榜单前十名。

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